套餐名称：乳腺癌BRCA1/2基因突变检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：样本类型：①全血样本量：①4ml②4ml耗材：①游离DNA专用管②EDTA抗凝管

检测方法：NGS

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：4800

套餐原价：6000

价格区间：3000-6000

基因类型：肿瘤位点

疾病类型：乳腺癌

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性

临床应用：检测BRCA1/2基因全外显子，用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险

乳腺癌BRCA1/2基因突变检测是一种基因检测技术，用于检测个体是否存在BRCA1和BRCA2基因的突变，这两个基因突变与乳腺癌的发生密切相关。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点几个方面进行介绍。

技术介绍：乳腺癌BRCA1/2基因突变检测是一种基因分子生物学技术，通过对BRCA1和BRCA2基因进行检测，可以预测个体是否携带乳腺癌易感基因突变，从而为乳腺癌的早期预防和治疗提供依据。

检测原理：该检测技术基于PCR扩增和测序等分子生物学技术。首先，从个体的DNA样本中提取出基因组DNA；然后，使用特定引物对BRCA1和BRCA2基因进行PCR扩增，使其扩增到足够的数量；最后，通过测序技术对扩增产物进行测序，检测BRCA1和BRCA2基因是否存在突变。

采样方式：乳腺癌BRCA1/2基因突变检测一般采用外周血或唾液样本作为检测样本，采集方法简单、无创且易于操作。

检测方法：乳腺癌BRCA1/2基因突变检测可以采用Sanger测序、高通量测序等多种方法。其中，Sanger测序是一种常用的测序技术，通过测序仪对PCR扩增产物进行测序，可以准确地检测BRCA1和BRCA2基因的突变。

优点：乳腺癌BRCA1/2基因突变检测具有以下优点。首先，该检测可以准确地检测BRCA1和BRCA2基因的突变，为乳腺癌的早期预防和治疗提供了重要依据。其次，检测方法简便、可靠，样本采集无创，不会给个体带来痛苦或不适感。此外，乳腺癌BRCA1/2基因突变检测可以帮助家庭中的其他亲属进行遗传咨询和基因检测，提供乳腺癌的遗传风险评估和相关预防措施。

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